theernment szakértők ismertetik gyermekkori forma ritka véredény rendellenesség

Háttér

Vizsgálat eredményei

Egy új tanulmány, theernment tudósok és a velük együttműködők leírja a gyermekkori forma szisztémás kapilláris szivárgás szindróma (SCL), egy rendkívül ritka és potenciálisan halálos vérerek rendellenesség. Az eredmények rámutatnak számos különbség gyermekkori SCL és a kevésbé ritka felnőtt formája a betegség. Ezen kívül, azt sugallják, hogy azok a terápiás kezelésére használt felnőtt egyedi koncentráció-határértékeket is hatásos lehet a gyermekek számára azzal a feltétellel. A kutatók eredményeiket a február 23, 2015, on-line kiadása Pediatrics.

A rosszullétek alatt SCL, plazma és más vérkomponensek hirtelen szivárog a kis erek a környező szövetekre. Ezek folyadék eltolódásokat okozhatnak duzzanatot és potenciálisan életveszélyes csepp vérnyomás. Vannak, akik a SCL gyakoribbá epizódok, míg mások csak ritkán fellángolások a betegség. SCL epizódok változó súlyosságú és heveny vezethet szervi elégtelenség és halál.

Jelentőség

Az ok az SCL-eket ismeretlen, bár a rendellenesség valószínűleg magában rendellenességeket a borító sejtek az ereket. Egyes bizonyítékok arra utalnak, hogy a károsodott immunrendszer szabályozás hozzájárulhat egyedi koncentráció-határértékeket. SCL leggyakrabban diagnosztizált felnőttek, hanem hatással lehet a gyermekekre is. Összességében kevesebb, mint 300 esetben SCL számoltak mivel a betegség fedezték fel 1960-ban, és csak egy maroknyi esetet már diagnosztizált gyermekek.

Következő lépések

Bár nincs gyógymód SCL, bizonyos kezelések segíthetnek kezelni a betegséget. A tudósok azt találták, hogy az intravénás immunglobulin kezelést (IVIG) magában foglaló kezelést infúzió antitestek az egészséges véradók, segít megelőzni SCL epizódok felnőttek. 2015 elején, a tudósok által vezetett Kirk Druey, M. D., a theernment Laboratórium allergiás megbetegedések, azt jelentette, hogy így felnőtt SCL havi IVIG drámaian csökkentette az előfordulása SCL támadások és okozott kevés a mellékhatása.

Az új tanulmányban Dr. Druey csapat és a velük együttműködők jellemzőit írják le hat diagnosztizált gyermekek SCL, így a teljes bejelentett esetek száma a gyermekkori SCL a 15. A tudósok megjegyezte számos különbség gyermekkori SCL és a felnőtt betegség. Majdnem minden gyereknek volt influenza-szerű tünetek előtt SCL epizód, de kevesebb, mint a fele a felnőttek arról számoltak tapasztal ilyen tüneteket. SCL epizódok több mint fele gyermek által kiváltott fertőzések, míg epizódok felnőttek általában tisztázatlan. A legtöbb felnőtt SCL-eket egy nevezett állapot monoklonális gammopátia, amelyben egy abnormális antitest van jelen a vérben, de a kutatók nem találja ezt a gyermekek a betegséggel.

Referenciák

A kutatók azt találták, hogy az IVIG és hasonló terápia nevű szubkután immunglobulin terápia (SCIG) segíthet megelőzni SCL epizódok gyerekek. Négy a hat gyermek részesült IVIG. Két újabb váltott SCIG, amely magában foglalja a kisebb mennyiségű antitest adott gyakrabban miatt mellékhatásai IVIG, mint a fejfájás. A négy gyermek már megkapta a kezelések különböző ideig, egy gyermek fogadására havi IVIG több mint három éve. Egyik gyerek tapasztalt súlyos SCL epizód óta a kezelés megkezdése. Egy másik gyermek sikeresen kezelték egy kombinációja a kábítószerek teofillin és a verapamil, bár teofillin-alapú terápiák általában kevésbé hatékony, ami több a mellékhatása, mint IVIG felnőtteknél. A hatodik gyermek nem részesül kezelésben SCL de továbbra is arra utal, hogy a betegség megoldása idővel néhány gyermek.

A tanulmány eredményei, az addigi legnagyobb gyermekek SCL, segít jobban megismerjék a gyermekkori forma SCL és kezelése. Megértésének javítása SCL és a különbségek és hasonlóságok a felnőtt és a gyermekkori formája a betegség segíti a kutatókat olyan új módon kezelni ezt a súlyos állapot.

theernment kutatók jelenleg a fejlődő állatmodelljében SCL. Végül, a modell lehetővé teszi számukra, hogy jobban megértsék a genetikai rendellenességek, amelyek hátterében SCL és tesztelni a lehetséges új terápiák a betegség.

Hsu P, Xie Z, Frith K, Wong M, Kakakios A, Stone KD, Druey KM. Idiopátiás szisztémás kapilláris szivárgás szindróma gyermekeknél. Pediatrics DOI: 10,1542 / peds.2014-2268 (2015).

Xie Z, Chan EK Long LM, Nelson C Druey KM. Nagy dózisú intravénás immunglobulin terápia szisztémás kapilláris szivárgás szindróma (Clarkson betegség). Am J Med DOI: 10.1016 / j.amjmed.2014.08.015 (2015).

Dr. Druey a Lab