tanulmány betekintést nyújt a diagnózis, kezelés ritka immun betegség

Kormány tudósok jelentés megállapításai 20 éves ALPS kutatási

Háttér

A kutatók a theernment mány) elemezték eredményei 20 éves kutatás emberek a leggyakoribb formája az autoimmun lymphoproliferativ szindróma (ALPS). Jelentésük, megjelent online Blood január 7-én, 2014 leír egy könnyen intézkedés biomarker diagnosztizálására a ritka immun betegség, azonosítja a főbb halálokok között ALPS beteg, és azt javasolja, stratégiák javítására betegség kezelésére és menedzselésére.

ALPS először leírt byernment tudósok az 1990-es évek, egy ritka örökletes betegség, amelyben a szervezet nem tudja megfelelően szabályozni a limfociták, egyfajta fehérvérsejt. Alpok, szokatlanul magas számban limfociták felhalmozódnak a nyirokcsomók, a máj és lép, ami ezeket a szerveket a képre. ALPS vérszegénységet okozhat és csökkentheti a számát kórokozó-harci neutrofil és alvadék-képző vérlemezkék a vérben, ami növelheti a fertőzés kockázatát, és vérzés.

Vizsgálat eredményei

Tünetei ALPS típusosan gyermekkorban. Az orvosok diagnosztizálni a rendellenesség alapuló tünetek és a jelenléte a ritka nevezett immunsejtek kétszeresen negatív T (DNT) sejtek a vérben. Míg DNT sejtek fémjelzi ALPS, a tudósok nem teljesen értik a szerepe az egészség és betegség.

Jelentőség

A leggyakoribb formája az Alpok, Alpok-FAS, mutációi okozzák a FAS gén. Ez a gén kódolja olyan fehérje, amely segít szabályozni az élettartama bizonyos sejtek, beleértve a limfocitákat. Normális esetben, limfociták, hogy már nem szükséges az immunrendszer által kap egy jelet önmegsemmisítő, a folyamat néven ismert apoptózist. Mutációi FAS zavarhatja apoptózist okoz felhalmozódó felesleges limfociták. Azonban nem mindenki FAS mutáció alakul ALPS. A 415 ember FAS mutációk értékelték aternment 1993 óta csak 240-kevesebb, mint 60 százalék-mutattak tüneteket ALPS.

A kutatók által vezetett V. Koneti Rao, M. D. és Michael Leonardo, M. D., a theernment Laboratórium Immunológiai elemezték a klinikai és laboratóriumi leletek összegyűjtött aternment az elmúlt két évtizedben 150 ALPOK-FAS betegek és 63 egészséges rokonok FAS mutációkat.

Következő lépések

Az elemzés azt mutatja, hogy a megemelkedett szintje a B12 vitamin megbízhatóan jelzik ALPOK-FAS és hasznos lehet diagnosztizálásában a betegség. Néhány jelenlegi diagnosztikai tesztek ALPS időigényesek és költségesek, de az orvosok mérhetik B12 szint egy egyszerű, olcsó vérvizsgálat.

A kutatók eredményei is hatással vannak kezelése és ellátása ALPS. Számos bonyodalmat az ALPS lehet kezelni, és a legtöbb ALPOK-FAS beteg él, közel normális élettartamot. Azonban ALPS-FAS betegeknél nagyobb az átlagnál a limfóma kialakulásának kockázata, illetve a rák a nyirokcsomók. A jelenlegi vizsgálat során a kutatók megállapították, hogy ez a megnövekedett kockázat még nagyobb, mint ők jelentették az eredetileg 2001-ben tíz, a 150 ALPOK-FAS betegnél Hodgkin limfóma során 20 év alatt, jelezve, hogy a kialakulásának kockázata ez a rák közel 150-szor nagyobb, akik a ALPOK-FAS, mint a nagyközönség számára. ALPOK-FAS betegek is van egy 61-szor nagyobb a kockázata a non-Hodgkin limfóma, hat beteg fejlődő ebben a formában a rák.

Referenciák

A tudósok megállapították, hogy a másik fő oka a súlyos betegség és a halál között ALPS-FAS betegek szepszis, vagy életveszélyes egésztest-gyulladás, a következő lép eltávolítását. Negyven százaléka ALPOK-FAS beteganyag (66 fő) volt a lépét eltávolították, hogy segítsen kezelni a vérszegénység és az alacsony neutrofil és vérlemezke szint néven ismert citopéniákkal. E betegek közül 27 fejlődött ki sepsis következő lép eltávolítása műtét, hat közülük haldokló eredményeként. Cytopeniák lehet kezelni immun-elnyomó gyógyszerek is.

A kutatók eredményei ígérnek amelyek megkönnyítik a gyors diagnózis és sikeres kezelése ALPS-FAS. Pontosabban, azt sugallják, hogy elkerüljék a lép eltávolítása műtét irányító cytopeniák gyógyszeres és rutinszerűen nyomon ALPOK-FAS betegek limfóma javítja a beteg prognózisát.

Kormány a kutatók továbbra is tanulmányozza Alps, valamint egy sor kapcsolódó rendellenességek kezelésére. Ahhoz, hogy jobban megértsük a szerepe a DNT sejtek az immunrendszer szabályozását és limfóma fejlődés, a tudósok tanulmányozzák mintákat az összegyűjtött sejtek ALPS betegeknél. Is, ezek értékelésére betegek ALPS meghatározatlan genetikai oka, és a családjuk és vizsgálatok elvégzése, hogy felfedezzék új gének azonosítása és szerepük a immunrendszer szabályozásában. Annak megértése, hogy a ritka örökletes betegségek, mint ALPS fejlesztése és javítása segíthet a kutatóknak új gyógymódok más autoimmun betegségek.

Ár S, Shaw PA, Seitz A, Joshi G, Davis J, Niemelä JE, Perkins K, Hornung RL, Folio L, Rosenberg PS, Puck JM, Hsu A Lo B, Pittaluga S, Jaffe ES, Fleischer TA, Rao VK , Lenardo MJ. Természetrajza autoimmun lymphoproliferativ szindróma, FAS génmutációt. Blood (2014).

McClain KL. Miért T-sejtek okoz annyi bajt? Blood (2014).

Dr. Rao Lab; Dr. Leonardo laborja