Rett-szindróma

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe Rett-szindróma nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

Summar; Rett-szindróma egy progresszív idegrendszeri betegség, amely csaknem kizárólag befolyásolja a nőstények. Csak ritka esetekben érintett férfiak. Csecsemők Rett-szindróma általában normálisan fejlődnek mintegy 7-18 hónap a születés után. Ezen a ponton, hogy elveszítik a korábban megszerzett ismeretek (fejlődési regresszió), mint a céltudatos kézmozdulatokkal és a képesség, hogy kommunikálni. További rendellenességek fordultak elő, beleértve a felület ellenőrzése akaratlagos mozgások (ataxia), valamint a fejlesztési megkülönböztető, ellenőrizetlen kéz mozgását, mint a kézzel taps vagy dörzsölés. Egyes gyerekek is lassuló növekedés fej (szerzett microcephalia) Az érintett gyermekek gyakran alakulnak ki autista-szerű viselkedés, szabálytalan légzés, az etetési és nyelési nehézség, növekedési retardáció, és görcsrohamok. A legtöbb Rett-szindróma esetben okozza azonosítható mutációi a MeCP2 gén az X kromoszómán, és jelenleg egy széles körű fogyatékosság kezdve enyhe vagy súlyos. A pálya és súlyossága Rett-szindróma határozza meg a helye, típusa és súlyossága a MeCP2 mutáció és a folyamat a véletlen X-inaktivációs (lásd okai szakaszt). Ezért két lány az azonos korú és azonos mutáció jelenhetnek jelentősen eltérő; Introductio; Rett-szindróma írták le először az orvosi szakirodalomban egy osztrák orvos nevű Andreas Rett 1960. Sok kutató most úgy Rett-szindróma részeként spektrum betegség kapcsolatos mutáció MeCP2 gént. Ez a spektrum, néha nevezik MeCP2 kapcsolatos rendellenességek, magában foglalja a klasszikus Rett-szindróma, variáns Rett-szindróma, MeCP2 kapcsolatos súlyos újszülöttkori encephalopathia, és PPM-X szindróma. Egy másik rendellenesség, MeCP2 párhuzamos szindróma, a közelmúltban leírták a szakirodalomban. Ez a betegség által okozott duplikált anyag bevonásával MeCP2 gén az X kromoszómán.

Haladunk (Világszerte oktatási és figyelemfelhívó számára Movement Disorders; 5731 Mosholu Avenu; Bronx, NY 1047, US, Tel: (347) 843-613; Fax: (718) 601-511; E-mail: wemove @ wemov; Internet: http: //www.wemov March of Dimes Születési rendellenességek Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060 Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime The Ar; 1825 K Street NW, Suite 120, Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Nemzetközi Rett szindróma Foundatio; 4600 Devitt Dr; Cincinnati, OH 4524, US; Tel: (800) 818-738; E-mail: IRSA @ rettsyndrom; Internet: http: //www.rettsyndrom; NIH / National Institute neurológiai és Strok PO Box 580, Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496 -575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; New Horizons Un-Limited, Inc; 811 East Wisconsin Av; PO Box 51003; Milwaukee, WI 5320; MINKET; Tel: (414) 299-012; Fax: (414) 347-197; E-mail: távlatokat @ új horizont; Internet: http: //www.new-horizon; Genetikai és Ritka Betegségek (Gard) Információ Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Child Neurology Foundatio; 201 Chicago Ave, # 20; Minneapolis, MN 5541; MINKET; Tel: (952) 641-610; Fax: (952) 881-627; Tel: (877) 263-543; E-mail: jstone @ childneurologyfoundatio; Internet: http: //www.childneurologyfoundatio; Orvosi Otthon Porta; Tanszék Pediatric; Egyetem Uta; O. Box 58128; Salt Lake City, UT 8415; Tel: (801) 587-997; Fax: (801) 581-389; E-mail: mindy.tueller@utah.ed~~V; Internet: http: //www.medicalhomeportal

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 10/11/201; Minden jog 1986, 1987, 1994, 1995, 1998, 1999, 2000, 2001, 2002, 2004, 2007, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

RT; klasszikus Rett szindróma; variáns (atípusos) Rett-szindróma

Egyik sem